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El síndrome de Lesch-Nyhan

Bueno, como habréis comprobado, el blog no se actualizado durante más de una semana y es que tanto mi compañera como yo estábamos en la recta final de exámenes y hoy mismo he hecho el último. Así que espero poder actualizar el blog de forma más asidua.

lns04-1El tema que se va a tratar hoy es una de las denominadas “raras”. Esta enfermedad se caracteriza porque los niños que la padecen empiezan a morderse los dedos y los labios, y si nadie pone remedio puede llegar a la automutilación. Estos niños también son bastante más agresivos y sufren cierto retraso mental y espasticidad (rigidez en los músculos).

Podríamos pensar que se trata de algún problema en el sistema nervioso, de neurotransmisores, etc…pero hay que ir a buscar a una de las rutas metabólicas fundamentales. La ruta de biosíntesis de nucleótidos por la vía de recuperación. Las consecuencias bioquímicas son elevadas concentraciones de PRPP (fosforibosil pirofosfato), aumento de la síntesis de purinas de novo y finalmente una producción excesiva de ácido úrico.

Todavía sigue siendo un misterio cuál puede ser la relación entre la acumulación de estos intermediarios y los síntomas neurológicos, sin embargo esto demuestra que una mutación en tan sólo un enzima puede dar lugar a comportamientos anormales como automutilaciones y mucha agresividad. Lo más probable es que en otra época esto sería obra del mismísimo diablo…menos mal que la ciencia avanza y en la actualidad a pasos bastante agigantados.


Arreglar fotos borrosas con UnShake

Es necesario tener buen pulso para no sacar fotos corridas desde el celular ya que los sensores con los que cuentan los moviles no suelen ser los mejores. De todos modos puede sucederte con cualquier tipo de cámara. Pero por suerte, para esos problemitas existe una herramienta llamada Unshake con la cual se le puede […]

20 Robots bailando un bolero sincrinizado

En el siguiente video veremos un grupo de 20 Robots “Naos” programados por una compañía francesa para bailar un “Bolero”. el mismo fue grabado durante la Shangai World Expo hace 1 semana más o menos. Los robots bailaron de forma perfecta y sincronizada como era previsible. Veamos el video de estos 20 robots bailando que […]

Festivales de música: consejos para gente con alergia y asma

La Sociedad del Asma de Irlanda pide a todas las personas con alergia y asma que vayan a asistir a festivales músicales este verano que se mantengan atentas, ya que pueden encontrarse con distintos elementos que pueden provocarles problemas.
Entre los desencadenantes del asma que pueden encontrase en estos festivales se encuentran los cambios de tiempo, […]

No sos vos soy yo

“El orgullo es algo que se tiene cuando hay algo para perder”Muchas veces a una película no le hace falta estar rodada en un estético blanco y negro, ni hablar de la levedad del ser ni de los sentimientos más profundos, ni ser una sucesión de plano…